Редчайшая нейрогенетическая патология, которая встречается менее чем у 10 человек из миллиона, диагностирована у 13-летней девочки и её близких.

Свердловские специалисты с рождения обследовали маленькую пациентку. Однако поставить диагноз удалось лишь сейчас, причём генетическую патологию обнаружили сразу у нескольких членов семьи.

С первого года жизни у маленькой свердловчанки отмечалось замедленное развитие двигательной функции: девочка была неловкой, часто падала. Врачи предположили детский церебральный паралич, но лечение не принесло результата: симптомы заболевания прогрессировали.

Постепенно девочка перестала ходить и продолжала терять другие двигательные навыки — к 13 годам она в основном лежала, с трудом переворачивалась, не могла обслуживать себя, невнятно говорила.

Достоверно выяснить причину отрицательной динамики помогло дорогостоящее молекулярно-генетическое исследование — полное секвенирование генома, выполненное при финансовой поддержке благотворительного фонда «Геном жизни». В результате у ребёнка была обнаружена мутация в одном из генов, вызвавшая редчайшую генетическую патологию — дофа-зависимую дистонию 5 типа.

При дальнейшем обследовании родственников девочки выяснилось, что это заболевание имеется также у бабушки, дяди и младшей сестры пациентки. У бабушки симптомы появились только в 44 года в виде внезапного паралича, а у младшей сестры уже в 10 лет отмечаются нарушение походки, падения и дрожание рук. Мама, являясь носителем точно такой же мутации, не имеет проявлений заболевания.

Самое важное, что при этом заболевании есть простое, доступное и эффективное лечение — препараты леводопы в виде таблеток, которые необходимо принимать пожизненно. Препарат воздействует непосредственно на первопричину болезни и позволяет купировать симптомы даже при длительном анамнезе заболевания.

Уже через несколько дней после начала терапии у 13-летней свердловчанки наметилась существенная положительная динамика: значительно улучшилась сила мышц, уменьшился тремор.

Через два месяца благодаря индивидуально подобранной терапии пациентка смогла длительно сидеть без опоры, исчезли проблемы с удержанием головы, девочка встаёт, делает несколько шагов, обслуживает себя, существенно улучшилась моторика рук и речь.

Сестре также назначена терапия, после чего её симптомы практически полностью исчезли.

Рекомендации по лечению также даны бабушке пациентки, а маме необходимо контролировать своё состояние вместе с врачом-неврологом, поскольку проблемы могут возникнуть в любом возрасте.

Кроме того, в группе риска по развитию этого семейного заболевания находятся дальние родственники по материнской линии. Им рекомендовано медико-генетическое консультирование.

Помощь пациентам с тяжёлыми и редкими заболеваниями доступна уральцам с рождения благодаря  национальному проекту «Здравоохранение» и  программе «Десятилетие детства в России».

Напомним, в 2024 году свердловские власти направят  на охрану здоровья жителей региона около 40 млрд рублей. Общий бюджет здравоохранения Среднего Урала составит вместе со средствами ТФОМС более 127 млрд рублей.