В Уральскойм федеральном округе с начала текущего года более 100 тысячам новорожденных провели расширенный неонатальный скрининг, известный как «пяточный тест». Это исследование проводят всем новорожденным детям по восьми каплям крови, взятым из пяточки. Ранее малышей обследовали на пять наследственных заболеваний, но с 1 января 2023 года этот перечень расширен до 36 генетических патологий.

«В УрФО охват младенцев скринингом составляет более 99%. Это результат качественного труда всех участников процесса: медицинского персонала родильных домов, врачей-лаборантов, координаторов. Мы прекрасно понимаем, что выявление ребенка с наследственным заболеванием — первый шаг большого пути, этапами которого станут лечение, реабилитация, диспансерное наблюдение. Именно поэтому минздрав Свердловской области активно прорабатывает вопросы маршрутизации, понимая, что медицинское сопровождение детей, проживающих в крупном городе, и жителей отдаленных населенных пунктов должно быть одинаковым», — подчеркнула главный внештатный специалист по медицинской генетике в УрФО и Свердловской области Елена Николаева.

При наличии каких-либо отклонений в анализах ребенка проводятся уточняющие обследования в референсном центре расширенного неонатального скрининга в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова в Москве. С начала года специалистами федерального учреждения подтверждено наличие наследственной патологии у 51 ребенка из УрФО.