Первые 20 супружеских пар, планирующих беременность с помощью вспомогательных репродуктивных технологий, в октябре 2023 года получили заключения по результатам тестирования в рамках проекта «генетический паспорт».

Из 40 обследованных свердловчан у обоих родителей в паре не обнаружено патологий в одном и том же гене, соответственно, вероятность рождения детей с генетическим заболеванием в этих семьях крайне низкая.

Углублённая диагностика на этапе планирования семьи, доступная жителям Свердловской области благодаря нацпроекту «Здравоохранение», позволяет уральцам узнать риски возможных патологий у себя и у будущих детей и принять решение о родительстве более осознанно.

Генетическое тестирование проводится на базе клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» с 2020 года. Ранее список исследований ограничивался пятью нозологиями. Но в 2022 году этот перечень значительно расширился.

Для тестирования создана таргетная панель из 51 гена, в которых у россиян носительство мутаций определяется наиболее часто: это спинальная мышечная атрофия (СМА), муковисцидоз, наследственные болезни обмена веществ и другие генетические заболевания.

Тестирование в рамках научно-исследовательской работы предлагается пройти 500 супружеским парам, которые планируют беременность с помощью вспомогательных репродуктивных технологий. На первом этапе медики выделили ДНК для 430 участников проекта «генетический паспорт».

Носителями патологии оказались половина протестированных, изменения обнаружены в 12 генах из 51. Наиболее распространёнными стали генетические предпосылки к таким заболеваниям, как муковисцидоз, фенилкетонурия и врождённая тугоухость.

Само по себе обнаружение патогенных вариантов, как правило, не сказывается на здоровье человека, однако совпадение таких «находок» в одном гене у обоих родителей может привести к рождению в семье ребёнка с генетическим заболеванием. В первой группе из 20 семей все выявленные носители одного и того же изменённого гена не являются супругами, то есть вероятность рождения детей с патологией в этих семьях крайне низкая.

В перспективе планируется расширить исследование женщин из этой группы на наличие мутаций ещё в 32 генах, ассоциированных с онкологическими заболеваниями.

Охрана здоровья населения — один из приоритетов деятельности свердловских властей. В 2023 году на эти цели в региональном бюджете заложено более 110 миллиардов рублей.