В Екатеринбурге неонатальный скрининг помог выявить тяжелые заболевания у 12 детей
С начала 2023 года специалисты обследовали свыше 45 тысяч новорождённых Уральского федерального округа, включая около 15 тысяч маленьких свердловчан.
Каждого новорожденного на вторые сутки после появления на свет проверяют на наличие 36 заболеваний. Для анализа медики берут несколько капель крови из пяточки, образцы в кратчайшие сроки доставляются в лабораторию клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка».
Это позволяет заподозрить или исключить тяжёлое генетическое заболевание уже на первой неделе жизни малыша и оперативно начать лечение.
С начала 2023 года в группе риска по наследственным заболеваниям оказались почти 1,5 тысячи новорождённых. Для проведения комплексного обследования анализы этих детей были направлены в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова в Москве.
На сегодняшний день патологии подтверждены у 12 детей. У пятерых младенцев обнаружены наследственные нарушения обмена веществ, у одного ребёнка выявлена тяжёлая комбинированная иммунная недостаточность, ещё у шестерых диагностирована спинальная мышечная атрофия.
— Сегодня все дети находятся под контролем специалистов и проходят лечение. Новорождённые со спинальной мышечной атрофией становятся подопечными благотворительного фонда «Круг добра», который приобретает для них дорогостоящие препараты. Еще в прошлом году фонд обеспечил терапией шестерых детей, у которых заболевание было выявлено благодаря участию нашего региона в пилотном проекте скрининга на СМА и первичные иммунодефициты, — отметила главный эксперт по медицинской генетике в Уральском федеральном округе и Свердловской области Елена Николаева.
Программа реализуется во всех районах Екатеринбурга.
«За 2022 год в Орджоникидзевском районе неонатальным скринингом были охвачены все новорожденные — 2298 детей. При скрининге выявлено одно врожденное заболевание — фенилкетонурия, ребенок получает бесплатно лечебное питание, которое предусмотрено Областной программой льготного обеспечения лекарственными препаратами и продуктами лечебного питания. В 2023 году расширенный неонатальный скрининг уже прошли 751 ребенок, наследственных и врожденных заболеваний не выявлено», — рассказали в пресс-службе ДГБ № 15.
Напомним, что в 2023 году свердловские власти направят на развитие системы здравоохранения в регионе 79 миллиардов рублей.